De oorzaak van cystic fibrosis

Cystic fibrosis kun je niet zomaar krijgen, zoals dat wel kan bij sommige andere longziekten. De oorzaak van cystic fibrosis is een kapot gen, dat erfelijk bepaald is.

Sommige mensen zijn drager van het kapotte gen dat cystic fibrosis veroorzaakt. Die mensen hoeven niet per se zelf ziek te zijn en vaak weten zij zelf niet eens dat ze het gen bij zich dragen. In Nederland hebben vermoedelijk zo’n half miljoen mensen het cystic-fibrosis-gen. Als twee mensen met dat gen of de ziekte cystic fibrosis een kind krijgen, is er een kans van 25% dat het kind cystic fibrosis zal krijgen. De kans dat het kind geen cystic fibrosis heeft maar wel drager van het gen wordt, is 50%. De kans dat het kind gezond en geen drager van het gen is, is 25%. Bij elke volgende zwangerschap liggen deze kansen gelijk.

Testen op de oorzaak van cystic fibrosis

Tegenwoordig is het mogelijk om te testen of iemand het cystic-fibrosis-gen bezit. Dit gebeurt vooral als iemand in zijn naaste familie een cystic fibrose-patiënt heeft. De uitslag van deze test is erg nauwkeurig, al komt het in een enkel geval voor dat iemand toch cystic fibrosis blijkt te hebben terwijl de test uitwees van niet. Het kan dan zijn dat een ander type kapot gen de oorzaak van cystic fibrosis is. Nog niet alle varianten van cystic fibrosis-genen zijn namelijk bekend bij wetenschappers. Vanaf mei 2011 zal een screening op cystic fibrosis ook meegenomen worden in de hielprik.

Wereldwijd doen medici veel onderzoek naar de ziekte, de gevolgen ervan en nieuwe behandelingen. Er zijn zelfs al mogelijkheden om de oorzaak van cystic fibrosis te omzeilen, bijvoorbeeld voor echtparen die weten dat zij drager zijn van het gen en toch een kinderwens hebben. Lees daar meer over op de site van de Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting.